onkologie

opakovaný výskyt onkologických onemocnění v nízkém nebo středním věku, opakovaný výskyt stejných typů nádorů v rodině

pediatrie

psychomotorická retardace, Autismus, neprospívání, malý vzrůst, vrozené vady, nedoslýchavost

gynekologie

sterility, infertility, dárcovství oocytů a spermií, nádory prsou a ovarií (BRCA1,2)

neurologie

dědičné polyneuropatie apod.

kardiologie

kardiomyopatie

ostatní

trombofilní stavy, Marfanův syndrom, Gilbertův syndrom, Wilsonův syndrom, došetření rodin s prokázanou genetickou chorobou před plánováním těhotenství