Jde o velmi progresivní onemocnění, při kterém chybí životně důležitý enzym, který štěpí mukopolysacharidy. Důsledkem je jejich střádání v buňkách různých orgánů (srdce, játra, mozek, slezina, ledviny atd.), jejichž funkce postupně začínají selhávat. Podle typu enzymu a tíže jeho poruchy existuje několik typů tohoto střádavého onemocnění. U Jiříčka je postižen pohybový aparát, svaly a kosti. Trpí hrudník, páteř, veškeré klouby horních i dolních končetin. Vznikají svalová slabost horních i dolních končetin, těžké kostní deformity, porucha chůze. Tato nemoc se bez včasné diagnostiky nedá vždy vyléčit a během let se zhoršuje. Takto nemocné děti končí s postupem času na invalidním vozíku.
Jistou nadějí u některých typů tohoto střádavého onemocnění je tzv. ERT (enzyme replacement therapy) neboli substituční enzymová léčba, která má za cíl nahradit chybějící enzym a zamezit těžkému postižení. Čím dříve se nasadí, tím je prognóza a průběh onemocnění lepší. ERT je značně finančně náročná, ale právě u mukopolysacharidozy čtvrtého typu, jakou má Jiřík, je účinná.
Kdy jste začali mít podezření, že je s Jiříkem něco v nepořádku? Jak dlouho trvalo určení správné diagnózy?
S Jiříkem jsme objížděli různá zdravotnická zařízení ve větších městech, řadu lékařů a specialistů. Prvotně se léčil s dysplazií (genetické postižení) kyčelních kloubů a mírnou deformitou hrudníku. Navíc byl od 18 měsíců tři roky svázaný ve speciálním aparátu zvaném Atlanta dlaha. Mezi nožkami měl pevnou tyč, kolem nohou a pasu ortézy, které mu zajišťovaly stabilitu tohoto aparátu. S tímto „strojem“ jsme se velmi natrápili. Bylo to úmorné. Při pohybu s ním vynakládal Jiřík nutnou zvýšenou fyzickou námahu. Kdyby ho to stálo jen fyzické síly navíc, ale byla to i obrovská psychická zátěž. Styděl se a trápil. Byl nestabilní, padal.
Ve třech letech se k tomu všemu přidala ještě i růstová retardace. V tuhle chvíli už mi odpovědi lékařů ve smyslu, snad to o centimetr doroste, nebo hrudník stáhneme, opravdu nestačily. Tušila jsem, že Jiříkovy obtíže mají nějakého společného jmenovatele. Bohužel mě ani ve snu nenapadlo, jak velký a zásadní tento problém bude. Nevěděla jsem tehdy, kam už jít a na koho se obrátit. Projeli jsme zdravotnická zařízení a odborníky na celé Moravě. Domů jsme si vždy přivezli ale jen nové příznaky, nálezy, zprávy a doporučení. Až do okamžiku, kdy nynější primářka dětského oddělení Nemocnice Šumperk MUDr. Andrea Lysáková vytušila, že se Jiříkovi děje něco opravdu závažného. Znovu nás poslala na specializovaná vyšetření a díky ní jsme se konečně dostali k oné diagnóze. Konečnou diagnózu jsme tedy obdrželi, když bylo Jiříkovi 4,5 roku. Do té doby jsme byli diagnostikováni špatně. Z celého srdce vděčíme paní doktorce za pomoc. Nebýt jí, nevím, jak by to všechno dopadlo.
Jak moc Jiříkovo onemocnění změnilo život vaší rodiny?
První opravdu těžké okamžiky po sdělení diagnózy jsou nepopsatelné. Byl to šok, obrovská bolest, temnota a ničivá diagnóza. První pomoc nám nabídlo Centrum provázení. Byl to první příjemný záblesk světla v této nekonečné temnotě. Bezprostředně po sdělení diagnózy jsme se dostali přímo do rukou úžasné metodičky tohoto centra. Její pomoc byla v prvních okamžicích velkou oporou pro naši psychiku. Centrum nám pomáhalo nejen v této oblasti, ale taky v seznámení se s ostatními rodinami, získání aktuálních informací o dostupné léčbě, následných a podpůrných službách v okolí, ale i v možnosti finanční podpory. Řada rehabilitačních a speciálních pomůcek, které ještě bude Jiřík potřebovat, totiž stojí poměrně dost peněz.
Celá rodina a nejbližší přátelé se nám snažili co nejvíce pomoci. Sami byli danou situací doslova ochromeni, ale i tak tu byli stále pro nás.
I s touto velkou podporou otočila Jiříkova nemoc naše životy naruby. V začátcích jsme strávili mnoho času v pražských nemocnicích. Týdenní hospitalizace, vyšetření, převozy z jedné nemocnice do druhé a podobně. Tou dobou jsem byla těhotná se synem Antonínem, a tak místo těšení se na miminko a volného času na mateřské jsme cestovali po nemocnicích. Jak se říká, všechno zlé je k něčemu dobré. Díky tomu, že jsem byla na mateřské, jsem to všechno vlastně časově zvládala. Chvílemi jsme ztráceli elán a chuť do života. Báli jsme se, aby zůstal Jiřík zdravý, nikde nic nechytil. Aby mohl podstoupit tuhle a tamtu operaci, vyšetření v celkové narkóze a podobně.
Obrovská láska k němu i k jeho bratrovi nás ale žene kupředu. Příjemné a šťastné chvíle prožíváme o to silněji. Vážíme si každičkého společného okamžiku. Stačí nám opravdu málo. Nevyhledáváme zábavní centra, ani velké společenské akce. Stačí nám pobyt v přírodě, na zahradě nebo chalupě. Jsme spolu, a to je pro nás to nejcennější. Období bez potíží vnímáme jako dar. Radost obou dětí, jejich smích a šťastné oči jsou tou největší odměnou. Snažíme si je zapsat do paměti, až přijde čas, kdy to budeme opět potřebovat.
Jak Jiříka berou děti v kolektivu, jak moc ho onemocnění omezuje v jeho aktivitách?
Ve škole jsou děti moc hodné. Jiřík má štěstí na úžasné spolužáky. Pomáhají nejen jemu, ale i paní asistentce a paní učitelce. Všichni ze školy nám vycházejí maximálně vstříc. Výuku zvládá zatím dobře. I naše velké absence díky častým hospitalizacím dohání s přehledem (smích).
Bohužel se občas najdou i nepřející a zlomyslné děti. Jiříkovi se smějí, šuškají si o něm, ukazují a upozorňují na něj. A to vše přímo před námi. Jiřík stojí a mlčí. Poslouchá a klopí hlavu. Žádné mámě bych nic takového nepřála. Vidět v očích svého dítěte tu bolest a lítost. Nikdy mě tohle nepřestane překvapovat a bolet. Je to něco, na co si nikdy nelze zvyknout.
Jiřík má nedovyvinutý krční obratel, a to mu způsobuje potíže se stabilitou. Musíme hlídat, aby se příliš nepředkláněl a nezakláněl. Nesmí dělat kotouly ani skákat na trampolíně. Jakýkoli úraz by s sebou nesl těžké následky. Jiřík ujde jen velmi krátkou vzdálenost. Chůze je pro něj extrémně namáhavá, ale o to víc dokáže řádit na odrážedle. Vozíme ho na rehabilitačním kočárku nebo ve vozíčku za kolo. Jiříka také často bolí ruce, nohy i záda. Brzo se unaví. Tohle všechno ho v jakýchkoli aktivitách zásadně omezuje. Neustále mu musíme vysvětlovat, jak jsou daná aktivita, sport nebo zábava pro něj nebezpečné. Mnohdy je to pro něj těžké pochopit, ale nakonec vše přijme.
Ze své nemoci je často smutný, trápí ho malý vzrůst, deformita hrudníku a pohybová omezení. Vždy se mu snažíme vysvětlit, že jeho největší předností je jeho zlaté srdíčko a chytrá hlavička. Je to skvělý kluk. Do školy mu ke svačině přibalím vždy bonbóny, čokoládové tyčinky nebo jiné sladkosti. Když se ho potom zeptám, jestli mu to chutnalo, odpoví, že neví. Řekne, že je všechny rozdal kamarádům.
Je něco, co by Jiřík dělat chtěl a nemůže?
Je toho spousta. Miluje fotbal, hokej, zajímá se o lyžování, o motorsport. Má rád obyčejné pobíhání a pobyt venku s dětmi. Samozřejmě pod dohledem někoho z dospělých. Baví ho vláčky, modelové železnice a má rád domácí zvířata.
Zmiňované sporty jsou pro něj absolutně nevhodné. Riziko úrazu je při těchto aktivitách velmi vysoké. U Jiříka se snažíme rozvíjet aktivity, kde je minimální riziko úrazu. Jako třeba rybaření, metalová hudba a koncerty.
Co Jiříkův bratr Antonín? Jak spolu vycházejí?
Antonínovi jsou teď tři roky. Mají spolu krásný vztah. I přes to, že je Toník „vesmírná raketa“. Věříme, že jeden druhému budou v životě pomáhat. A že Toník se k Jiříkovi nikdy neotočí zády a budou tu jeden pro druhého. Antonín je zdravý a mukopolysacharidózou naštěstí postižený není. Dokonce není ani nositelem této nemoci, jako my dva s manželem. Takové jsme měli štěstí.
Jak náročná je jeho léčba a co všechno obnáší?
Donedávna byla pro nás léčbou pouze analgetika tlumící bolesti, rehabilitace, Vojtova metoda, plavání a lázně.
Nakonec se nám po dlouhém boji podařilo u zdravotní pojišťovny prosadit doposud jedinou kauzální terapii pro tento typ mukopolysacharidózy. Tuto léčbu podstupujeme již dva a půl roku. Je dostupná jen pro náš, čtvrtý typ mukopolysacharidózy. Každý týden dojíždíme střídavě na infuzní terapii do Prahy a do Šumperka.
Jiříkovi je dodáván chybějící enzym. Tato terapie jej nevyléčí, ale zpomalí vývoj jeho choroby. Pozorujeme úbytek zmiňovaných bolestí, více energie, delší ušlou vzdálenost a více radosti ve tváři. Do Prahy dojíždíme k hospitalizaci o průkaznosti účinku léčby. Efekt léčby se musí prokazovat co půl roku několika parametry a vyšetřeními, což je pro nás vždy velmi stresové. Bohužel se tyto enzymy nedostanou do kostní tkáně, a tak mukopolysacharidóza ničí kosti, klouby a páteř. Díky tomu budeme i nadále častými návštěvníky ortopedických operačních sálů.
Jsem velmi vděčná za možnost podstupovat tyto terapie v Nemocnici Šumperk. Při prvních aplikacích enzymové terapie v Praze se u Jiříka projevily alergické reakce. Nemohl dýchat a dusil se. Ani téhle špatné zkušenosti se paní primářka Lysáková nezalekla a bojuje s námi. Jsme tu každý týden již přes dva roky. Empatie a srdečnost jsou na dětském oddělení vidět na každém kroku. Nikde jsme se opravdu nesetkali s tak přátelským prostředím jako tady. A věřte, že těch nemocnic, kde býváme hospitalizovaní, je opravdu řada. Za tu dobu se rozvinulo mezi Jiříkem a snad celým personálem dětského oddělení krásné přátelství. Jiřík je tu moc rád a cítí se tady dobře. Jen co vejde do dveří oddělení, zdraví jej všechny holky z dálky. Má je tady prostě „zmáknuté“. Za víc než dva roky má Jiřík žíly unavené a zjizvené. Tady v nemocnici ale sestřičky umějí zavést kanylu tak, že si ničeho ani nevšimneme.
Protože je pro nás důležitá rehabilitace, pravidelně docházíme na rehabilitační oddělení Nemocnice Šumperk. S vedoucí fyzioterapeutkou Mgr. Zdeňkou Procházkovou tvoří Jiřík perfektní cvičební duo. Chodíme i na bazén, kde se mu tak líbí, že by se tu klidně i rozpustil. Ve vodě je ve světě bez bolestí a s dokonalou pohyblivostí, bez zákazů a omezení. Děvčata od bazénu pak s úsměvem běhají s bazénovou stěrkou a snaží se držet podlahy pod kontrolou.
Jste v kontaktu s rodinami, které jsou v podobné životní situaci?
Ano, jsme. Poznali jsme skvělé přátele, jimž osud nadělil stejnou nemoc jako nám. Nedokážu si představit, jak by to bylo těžké, kdybychom je i Centrum provázení neměli. Existuje také Společnost pro mukopolysacharidózu, která podporuje rodiny podobně nemocných dětí. Ve společnosti je nyní evidováno přes třicet dětí s touto zákeřnou nemocí, jíž je více typů. Každoročně jsou pořádána víkendová národní setkání všech rodin postižených touto nemocí. Vyměňujeme si zkušenosti, rady a tipy. O děti se starají asistenti, a tak si my rodiče na pár dní můžeme od náročné péče oddychnout.
Věnuje se nám také nadace Korunka Pomáhá, která podporuje nemocné a hendikepované děti, sociálně slabé rodiny, děti v dětských domovech nebo seniory ve Zlínském a Olomouckém kraji. Jiříkovi darovala několikrát finanční příspěvek, hmotné dary a její členové ho pravidelně navštěvují. Korunka již obdarovala i dětské oddělení Nemocnice Šumperk, protože se tak krásně o Jiříčka starají.
Jak Jiřík zvládá nemocniční prostředí, mnohdy to děti prožívají lépe než rodiče, je tomu tak?
Za ty roky jsme si už zvykli. Je nám dobře kdekoli, hlavně že jsme spolu. Během hospitalizací je pro nás nejdůležitější být na jednom pokoji. Rádi hrajeme deskové hry, posloucháme hudbu, čteme, díváme se na filmy a pohádky. Nejpříjemnější nemocniční prostředí je pro nás právě u vás v Nemocnici Šumperk.
Měla koronavirová pandemie nějaký dopad na Jiříkovu léčbu?
Bohužel ano a velký. Jiřík má oba kyčelní klouby postižené touto nemocí. Na přelomu roku jsme se dozvěděli, že jsou nutné velké operace obou kyčlí. V plánu byl zákrok na jedné kyčli s následným upoutáním na lůžko po dobu šesti týdnů. Jakmile by se Jiřík rozchodil, operovali by mu i druhou kyčel. Momentálně je také potřeba vytáhnout skoby z kolenou, které mu byly voperovány loni a už musejí ven. Do budoucna by se měla řešit i páteř. První operaci nám zrušili a další termín nemáme. Nezbývá nám nic jiného, než čekat na nejbližší obnovení plánovaných operací. Také časté dojíždění vlakem do Prahy je v období pandemie nemyslitelné. Nyní jezdíme autem. Cesta je dlouhá, Jiřík je celý bolavý, ztuhlý a obtížně se potom rozpohybuje.