Paní primářko, vysvětlíte nám, co je to vlastně novorozenecký screening?
Zjednodušeně řečeno jde o aktivní a celostátní vyhledávání chorob v jejich časném stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví. To znamená, že lékař pátrá po vrozených vadách nebo poruchách. Když bych chtěla být přesnější, tak novorozeneckým laboratorním screeningem myslíme vyšetření několika kapek krve, odebrané novorozenci mezi 48.-72. hodinou jeho života. Tímto způsobem můžeme diagnostikovat mnoho metabolických, hormonálních či jiných poruch. Světovou zdravotnickou organizací byl screening v roce 1968 uveden do praxe.
Nově jste se zapojili do programu screeningu spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID)? Budou následně i tato onemocnění součástí již zavedeného screeningu?
Screeningová vyšetření těchto dvou závažných, vzácných a dědičných onemocnění se u nás dosud neprováděla. A vzhledem k tomu, že již existuje léčba, která má při včasném odhalení nemoci velkou naději na příznivé ovlivnění zdravotního stavu takto nemocných dětí, předpokládám, že po ukončení tohoto pilotního projektu, se stane již samozřejmou součástí laboratorního screeningu všech novorozenců.
Co je tedy spinální svalová atrofie (SMA) a proč je její časný záchyt důležitý?
Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je závažné dědičné nervosvalové onemocnění. Postihuje část nervového systému odpovědného za ovládání svalů důležitých pro pohyb dolních a horních končetin, hlavy, dýchacích svalů a polykání. Děti postižené tímto onemocněním postupně ztrácí schopnost samostatného pohybu. Onemocnění se projevuje pomalu narůstající slabostí svalů nohou, zhoršující se
hybností rukou, až po úplnou ztrátu pohyblivosti celého těla. V evropských populacích je tímto onemocněním postižen přibližně každý desetitisící novorozenec. Zásadní výhodou účasti v tomto pilotním screeningovém programu je možnost odhalit onemocnění co nejdříve po narození dítěte, což u něj umožní zahájit včas účinnou léčbu. Účinná léčba SMA je v současné době již dostupná a společně s poskytnutím specializované rehabilitace může významným způsobem zmírnit projevy tohoto onemocnění a zlepšit kvalitu života pacientů.
Co znamená těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) a proč je podstatné ji zachytit včas?
Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID, severe combined immunodeficiency) je závažné dědičné onemocnění imunitního systému. Děti narozené se SCID se obvykle po narození jeví jako zdravé, protože jsou dočasně chráněny protilátkami od své matky. Při postupném úbytku mateřských protilátek jsou tyto děti vystaveny vysokému riziku vzniku závažných infekcí. Během prvních několika měsíců života se u nich často objevují průjmy, zápaly plic, záněty středního ucha, sepse nebo kožní infekce. Závažným rizikem pro pacienty se SCID je i očkování některými z takzvaných živých vakcín používaných v rámci standardních očkovacích programů. Pokud je toto onemocnění odhaleno včas, zvyšuje se úspěšnost cílené léčby, kterou je provedení neodkladné transplantace kostní dřeně a obnovení normální funkce imunitního systému. V evropských populacích je tímto onemocněním postižen přibližně každý padesátitisící novorozenec.
Co znamená, že jsou onemocnění SMA a SCID dědičná?
SMA a SCID jsou takzvaná recesivní dědičná onemocnění. To znamená, že rodiče pacientů jsou zdravými přenašeči daného onemocnění a existuje 25% riziko, že se jim narodí nemocné dítě.
Jak probíhá screeningové vyšetření na SMA a SCID?
Screeningové vyšetření těchto dvou onemocnění se provádí z kapky krve odebrané z patičky novorozence mezi 48. až 72. hodinou po narození. Ke screeningovému vyšetření se využije malá kapka kapilární krve. Pro představu asi o velikosti větší špendlíkové hlavičky. Pilotní screeningové vyšetření SMA a SCID nezatíží miminko dalším odběrem krve. Tento i další screeningy jsou vyšetřovány z jednoho vzorku v rámci jediného odběru. Tento rutinní odběr je prakticky bezbolestný a nikterak dítě netraumatizuje.
Jak se rodiče výsledek vyšetření dozví?
Protože se obě onemocnění vyskytují velmi vzácně, maximálně u deseti dětí za rok v celé republice, vyšetřující laboratoře o normálním (negativním výsledku screeningu) nálezu neinformují. Naopak v případě, že by bylo onemocnění SMA nebo SCID zachyceno (pozitivní výsledek screeningu) nebo vznikne-li důvodné podezření na přítomnost jednoho z těchto onemocnění, budou rodiče o výsledku vyšetření informováni lékařem. Ten následně doporučí další konkrétní diagnostické a léčebné kroky. Pozitivní výsledek screeningového vyšetření je vždy ověřen na specializovaném pracovišti v rámci jedné z fakultních nemocnic. Léčba miminka potom probíhá na jednom z jejich specializovaných oddělení a je plně hrazena ze zdravotního pojištění.
Mohou rodiče screeningové vyšetření SMA a SCID odmítnout?
Mohou, ale odborníci se shodují, že by takovéto rozhodnutí měli pečlivé zvážit. Česká republika se pomocí tohoto projektu zařazuje do skupiny vyspělých evropských zemí, které se zaměřují na časnou detekci vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Tento pilotní projekt je i v souladu s příslušnými domácími a mezinárodními odbornými doporučeními. Screeningové vyšetření může rodičům přinést důležité informace o zdravotním stavu miminka a významně ovlivnit kvalitu jeho budoucího života. Pokud se rodiče rozhodnou odmítnout pouze jedno z vyšetření (buď SMA nebo SCID), nebude možné provést vyšetření ani druhého z onemocnění. Diagnostické soupravy ve screeningové laboratoři totiž slouží výhradně pro současný záchyt obou onemocnění.
Zdroj: www.novorozeneckyscreening.cz